Y โรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง
สารบัญ:
- วิดีโอประจำวัน
- ความไม่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y
- Azoospermia หรือความสามารถในการผลิตตัวอสุจิไม่สมบูรณ์อาจเกิดจากการลบพื้นที่ของ azoospermia factor (AZF) ถ้าภูมิภาค AZF ได้ลบยีนโปรตีนผลิตตัวอสุจิไม่สามารถผลิตได้และตัวอสุจิไม่ได้ทำ ในภูมิภาค AZF เป็นยีนที่เฉพาะเจาะจงที่เรียกว่า USP9Y ซึ่งถ้าถูกลบจะทำให้เกิดรูปแบบที่ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ของโปรตีนที่ทำให้ตัวอสุจิกลายเป็น azoospermia
- Retinitis Pigmentosa
มนุษย์ทุกคนมี 46 โครโมโซมรวมทั้งโครโมโซม 2 ตัว (X, Y) ที่กำหนดเพศ โครโมโซม Y เป็นเอกลักษณ์ของเพศชาย การสืบทอดโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อทำให้เด็กผู้ชาย เนื่องจากโครโมโซม Y เชื่อมโยงกับความเป็นมนุษย์อย่างแท้จริงข้อบกพร่องของยีนในโครโมโซมนี้ส่วนใหญ่จะสัมพันธ์กับความไม่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y และข้อบกพร่องในการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ของเพศชาย โรคเรื้อรัง pigmentosa บางชนิดมีส่วนเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม Y
วิดีโอประจำวัน
ความไม่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y
การผลิตส่งผลให้จำนวนตัวอสุจิที่ลดลงมาก (oligospermia) หากมีการผลิตสเปิร์มพวกมันมักจะมีรูปร่างผิดปกติและไม่มีความสามารถในการว่ายน้ำได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะมีบุตรยากของโครโมโซม Y ผู้ชายอาจมีบุตรยากโดยสิ้นเชิงหรืออาจต้องใช้กระบวนการเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือเช่นการฉีดสเปิร์มเพื่อเลี้ยงดูเด็ก ความไม่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 2, 000 คน ในผู้ชายที่ไม่สามารถผลิตอสุจิได้ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์มีภาวะมีบุตรยากในโครโมโซม Y มียีนหลายตัวที่เชื่อมโยงกับการมีบุตรยากของโครโมโซม Y ได้แก่ CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 และ RBMY1A1
Azoospermia หรือความสามารถในการผลิตตัวอสุจิไม่สมบูรณ์อาจเกิดจากการลบพื้นที่ของ azoospermia factor (AZF) ถ้าภูมิภาค AZF ได้ลบยีนโปรตีนผลิตตัวอสุจิไม่สามารถผลิตได้และตัวอสุจิไม่ได้ทำ ในภูมิภาค AZF เป็นยีนที่เฉพาะเจาะจงที่เรียกว่า USP9Y ซึ่งถ้าถูกลบจะทำให้เกิดรูปแบบที่ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ของโปรตีนที่ทำให้ตัวอสุจิกลายเป็น azoospermia
การระบุเพศ Y (SRY) ของโครโมโซม Y มีส่วนรับผิดชอบในการพัฒนาอวัยวะเพศชาย (อัณฑะ) ตามปกติ หากภูมิภาคนี้ถูกลบออกบุคคล XY จะมีข้อบกพร่องในการพัฒนาลูกอัณฑะ (dysgenesis gonadal) มักทำให้เกิดอวัยวะเพศคลุมเครือหรือการก่อตัวของอวัยวะเพศหญิง ในบางกรณีอาจทำให้เกิดภาวะกระเพาะปัสสาวะที่แท้จริง (การปรากฏตัวของอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง) ผู้ชายที่มีการลบครั้งนี้มักไม่อุดมสมบูรณ์ด้วยการผลิตสเปิร์มเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมของดวงตาซึ่งเซลล์ของเรตินาผลิตโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง อาการรวมถึงการสูญเสียความก้าวหน้าของสายตาเริ่มต้นด้วยการมองเห็นกลางคืนลดลงตามด้วยการสูญเสียของอุปกรณ์ต่อพ่วงหรือด้านวิสัยทัศน์และตาบอดในที่สุด ไม่มีการรักษาหรือรักษาโรคนี้มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) ซึ่งทำให้เกิดโปรตีนผิดพลาดที่จำเป็นสำหรับการมองเห็นตามปกติ
